遗传系谱的判定和相关发病概率的计算，是高中生物的一个难点，能充分考查学生对遗传知识的综合运用及相关推理和计算能力，因此是历年高考的常考考点和题型；也是高考命题的重点内容之一。学生遇到这类问题往往"剪不断，理还乱"，我们在教学中总结了一些判定口诀，使学生在做这方面题时事半功倍，得心应手。
一、解题“三步曲”
第一步：确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传
①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。其图形表示为（图1），患者双亲的基因型均为Aa，患者的基因型为aa。
②“有中生无“为显性遗传病。即双亲都患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。其图形表示为（图2），双亲的基因型均为Aa，正常后代的基因型为aa。
③显性遗传病，一般有明显的连续性；隐性遗传病一般隔代遗传。（注：连续性是指直系血亲之间的连续性。如图3，图谱中显然每代都有患者，但并不具有连续性。）
第二步：确定是常染色体遗传还是伴性遗传
⒈在已确定隐性遗传病的系谱中：
①父亲正常，女儿患病，（或儿子正常，母亲患病），一定是常染色体隐性遗传病，其图形表示为（图4）；
②母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传，其图形表示为（图5）。
③母亲患病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。如为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的父亲与儿子为患者，否则不是伴X染色体隐性遗传病，其图形表示为（图6）。
⒉在已确定显性遗传病的系谱中：
①父亲患病，女儿正常（或儿子患病，母亲正常），一定是常染色体显性遗传病，其图形表示为（图7）；
②母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。其图形表示为（图8）。
③父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗传病。如为伴X染色体显性遗传病，则男性患者的母亲与女儿均为患者，否则不是伴X染色体显性遗传病，其图形表示为（图9）。
⒊常染色体遗传病患者无性别差异，X染色体遗传并患者男性多于女性。
第三步；记住人类遗传病判定口诀，并灵活运用
无中生有为隐性，有中生无为显性；
隐性遗传看女病，女病父正非伴性；
显性遗传看男病，男病母正非伴性。
（注：原则上找有上下代的患者，父病子病女不病为伴 Y遗传，可直接判定。）
二、典例分析：
例1 如图是某遗传病的遗传图解，请写出你分析该病的思维方法。
（1）进行分析的关键性个体是_____的表现型，可排除常染色体显性遗传病。
（2）____的表现型，可排除X染色体显性遗传病。
（3）个体____的表现型，可排除Y染色体遗传病。
解析：人类的遗传病的判断方法：首先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传；其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传。判断的依据是遗传方式的特点。
判断遗传类型的方法很多，结合该题系谱图，从Ⅲ1或Ⅲ3个体可以看出，其父母不患病，说明该致病基因是隐性的；从Ⅰ代到Ⅱ代可以看出致病基因不在Y染色体上。并进一步证实是隐性的。
答案：（1）Ⅲ1或Ⅲ3（2）Ⅱ1或Ⅱ3 （3）Ⅱ2或Ⅲ3
例2（2005年高考上海卷）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：
（1）______病为血友病，另一种遗传病的致病基因在_________染色体上，为______性遗传病；
（2）Ⅲ13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：______________；
（3）若Ⅲ11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为___________；
（4）Ⅱ6的基因型为___________，Ⅲ13的基因型为__________；
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ11与Ⅲ13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为_________，只患乙病的概率为___________；只患一种病的概率为________；同时患有两种病的概率为________。
解析：本题考查遗传系谱图中遗传病的遗传方式判定、基因型推断以及概率计算等方面的知识。
（1）从遗传系谱图看出Ⅱ5和Ⅱ6都不是患甲病，他们的女儿Ⅲ10患甲病，可以判断甲病为隐性遗传病，且至病基因位于常染色体上。由此，根据题干信息可知乙病为伴X染色体隐性遗传病(血友病)。
（2）Ⅲ13两病兼患，其基因型为aaXbXb，涉及两对等位基因，且分别位于两对同源染色体上，因此在形成配子时遵循基因的自由组合定律。
（3）此小题只涉及甲病，可用基因的分离定律解题，欲知Ⅲ11的基因型，应先确定其父母的基因型，根据Ⅲ10可推知Ⅱ5和Ⅱ6的基因型都是Aa，因此Ⅲ11的基因型为AA或Aa的可能性分别为1/3和2/3，岛中表现型正常的子女是甲病携带者的可能为66%，他们生一患甲病孩子的概率为2/3Aa×66%Aa=11%。
（4）Ⅰ1是血友病患者，必将致病基因Xb传给Ⅱ6，Ⅱ6不是患血友病，因此基因型为AaXBXb。Ⅲ13两病兼患，基因型为aaXbXb。
（5）Ⅲ11的基因型为AAXBY或AaXBY，出现的可能性分别为1/3和2/3，若Ⅲ11与Ⅲ13婚配，患甲病概率：2/3Aa×aa=1/3；患乙病概率：XBY×XbXb=1/2；两病兼患概率：1/3×1/2=1/6；只患甲病概率：1/3-1/6=1/6或1/3×（1-1/2）=1/6；只患乙病概率：1/2-1/6=1/3或1/2×（1-1/3）=1/3；只患一种病概率：1/3-1/6+1/2-1/6=1/2或1/3+1/6=1/2；它们的关系可以用下图表示：
答案：（1）乙常隐；
（2）基因的自由组合规律；
（3）11%；（4）AXBXb、aaXbXb；（5）1/6、1/3、1/6。
