摘要 目的：多形性横纹肌肉瘤（PRMS）是一种高度恶性的肉瘤，因PRMS的发病率较低，临床医生对PRSM的临床特征、组织学形态学和免疫学表型尚缺乏足够的了解，易将其误诊为未分化多形性肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤等多形性肿瘤。本文回顾性分析了1例PRSM的临床资料，并结合文献，以提高对该肿瘤的认识。
关键词 横纹肌肉瘤；多形性；免疫组化；病理诊断
多形性横纹肌肉瘤（PRMS）是横纹肌肉瘤的一种少见亚型，好发生于成年人，尤其中老年人。因PRMS的发病率较低，国外有关PRMS的报道也不多见，国内有关PRMS的报道更为有限。对PRSM的临床特征、组织学形态学和免疫学表型尚缺乏足够的了解，因PRMS形态上类似未分化多形性肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤等多形性肿瘤，如不熟悉容易将其误诊。为提高对该肿瘤认识，我们总结1例PRSM，并结合文献，报告如下。
病历资料
方法：标本经4%甲醛固定，常规石蜡包埋，切片，HE染色，光镜观察。免疫组化标记采用EnVision二步法。所有抗体Actin，SMA，MyoDl，S-100，DESmin，Ki-67和试剂盒购自福州某公司；并设阴性及阳性对照。
巨检：结节性肿物1个，大小7.5cm×5.5 cm×3.5 cm，有包膜。切开实性，中央有腔隙性结构，直径0.5～0.8 cm，出血坏死，肿物切面黄白色，质韧。
镜检：纤维组织中见黏液样区域，部分区域出血坏死，细胞形态多种多样，梭形细胞，多边形细胞，奇异形细胞，细胞核形态不规则，单核，多核，蝌蚪形等形态构成。胞质嗜酸性。部分带状、网球拍状的多形细胞、巨核细胞和多核瘤巨细胞构成。细胞核不规则，染色深，核分裂较多。
免疫组化：Actin弥漫（+），SMA个别细胞（+），MyoDl部分细胞胞质（+），S-100（-），Desmin（-），Ki-67标记指数30%～40%。
病理诊断：经北京某医院最后诊断符合多形性横纹肌肉瘤。
讨论
PRMS不甚常见，是一种高度恶性的肉瘤，甫具有骨骼肌分化的奇异的多边形、圆形和梭形细胞构成。不存在胚胎性或腺泡状横纹肌肉瘤成分。PRMS主要发生于成人，多见于40～70岁。好发四肢及躯干，位于肌肉肥厚处，如股四头肌、大腿的内收肌群和肱二头肌等。肿瘤常浸润至包膜外，在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一，有达20年以上者。主要症状为痛性或无痛性肿块，肿块位于肌肉内，边界不清楚。肿瘤侵及皮肤表面时，可有皮温高、破溃及出血。此型特点为肿瘤较大，多在5～10 cm，也有达40 cm者。肿块质较硬，呈囊性。PRMS可出现淋巴结转移。
影像学检查：一般无典型的放射学特征，通常无钙化现象。肿瘤可侵蚀并破坏邻近骨质，尤以颅骨、前臂、手部和足部多见。应用加造影剂的CT和MRI检查，可较好地显示肿瘤的部位、体积、边缘及其与周围组织的关系。静脉肾盂造影可发现膀胱内不规则充盈缺损、肾盂积水等。其他的检查方法包括骨扫描（疑有骨转移）和淋巴管造影（疑有淋巴结转移）。光镜：瘤细胞多为发育后期的横纹肌母细胞，多形性十分明显，主要成分为大梭形细胞及带状细胞，可单核或多核，可见各种奇异的瘤巨细胞，如蝌蚪状细胞，网球拍状细胞及蜘蛛状细胞等。瘤细胞的胞浆较丰富，深伊红色，核分裂多见，瘤细胞之间胶原纤维少。如未见有横纹。则与多形性脂肪肉瘤和恶性纤维组织肉瘤的鉴别非常困难。特殊染色：PTAH有助于显示细胞内肌原纤维及横纹。免疫组化：多形性横纹肌肉瘤表达myoglobin，MyoDl，骨骼肌Myogenin，Fast-myosin和Denmino不同程度表达MSA，SMA和Myogenin。MyoDl和Myogenin的阳性程度似乎弱于儿童横纹肌肉瘤。PRMS属于高度恶性的软组织肉瘤，长期生存率低，早期容易发生远处转移。最常见的转移部位是肺，也可发生局部转移或淋巴结转移。
目前，PRMS多采用手术、放疗或化疗多学科综合治疗，效果不明显。有效的治疗方法有待进一步探索。