资料与方法
方法：对有不孕不育及自然流产病史的患者染色体核型进行检查。每例抽取静脉血2mL做淋巴细胞培养，后放置37℃恒温培养箱中68～72h，常规制片，G显带观察，必要时辅以C带、N带。 结果
讨论
关于大Y，研究认为Y染色体长臂上的长短变化是一种正常变异，没有实际的临床意义。大Y染色体在汉族男性群体中占13.8%，并无遗传效应，但有文献报道染色体长臂异染色质区延长或短缺，能导致精子发生障碍，大Y染色体在复发性流产中具有不可忽视的临床效应。本研究中大Y染色体的检出率为远低于文献报道，故认为大Y染色体无临床意义。
本研究检出18例三体，核型均为47，XXY，Klinefelter综合征，表现为无精子症、睾丸发育不良。1例单体为45，XO，为原发性闭经。5例嵌合体，45，X/46，XX，其中1例为胚胎停止发育，其余4例原发性不孕。
由此可见，染色体核型的异常与自然流产及不孕不育关系密切。所以，对一些不孕不育夫妇，在进行常规检查的基础上，还应建议进行细胞遗传学检查，从而对染色体异常者给予生育指导，妊娠时也应进行产前诊断，以利于人口素质的提高。