肌萎缩侧束硬化症是运动神经元病中最常见类型，病因及发病机制不清，选择性损害脊髓前角和脑干运动神经核，是缓慢进展的神经系统变性性疾病，发病率低，临床容易误诊，特别是基层，目前尚无特效，预后差，病程3～10年不等。
临床资料
患者女性，39岁，主因“右手肌肉萎缩活动障碍6月余”入院。六个月前患者自觉右手活动不灵活，持物乏力，手指精细活动差，无麻木及疼痛表现，未曾在意，没有做任何诊治，近3个月来右手无力较前明显加重，活动障碍，影响日常生活，手部肌肉萎缩，感觉无异常，就诊于某三甲医院，做肌电图示右腕部正中神经及尺神经损伤，以运动纤维为主，诊断为“右腕管及右腕尺管综合征”，为进一步手术治疗收住我院。入院查体：生命体征正常，右手大小鱼际肌及骨间肌明显萎缩，环指和小指不能完全伸直，呈屈曲畸形，拇指对掌不能，右手持物困难，无感觉麻木疼痛等症状，右腕部正中神经处Tinel征阳性，双侧肱二头肌反射、桡反射及膝反射亢进，双侧Hoffmann征阳性，双侧Babinski征阴性，颈椎MRI未见异常。入院诊断：右侧腕管综合征，右侧腕尺管综合征。
入院后行手术减压治疗，术中见正中神经及尺神经轻度压迫，术后常规给营养神经、抗炎及对症治疗，伤口一期愈合，随访8个月患者症状无改善，且逐渐加重，左手肌肉亦可见萎缩，活动障碍，感觉无异常，为进一步诊治就诊于北京协和医院，诊断为“肌萎缩侧束硬化症”。
2讨论
本病例误诊原因：
2.1术前查体患者右手肌力减退及肌萎缩，但无感觉障碍，四肢腱反射亢进，Hoffann征阳性，考虑到中枢疾病但做颈椎MRI未见异常；
2.2肌电图提示右腕部正中神经及尺神经损伤，以运动纤维损伤为主；
2.3对肌萎缩侧束硬化症认识不够，影响鉴别诊断思维。因此对此类患者应深入细致了解病史及分析症状特点，加强自身鉴别诊断基本功训练，在临床工作当中不应过度依赖辅助检查，应仔细分析患者的每一个临床症状和体征是否与诊断符合，该患者有手部肌肉萎缩及运动障碍但感觉无异常，并且出现腱反射亢进及Hoffmann征，与诊断不符，就应进一步分析、检查以明确诊断。
［2田伟主编.实用骨科学.第1版.北京:人民卫生出版社,2008.1:650-65.