胎儿畸形是指胚胎早期，胎儿在子宫内因某些因素而发生的结构或染色体异常的疾病（不包括代谢疾病）。胎儿畸形约占存活新生儿的3%左右。
出生缺陷≠先天畸形
有人把“出生缺陷”理解为“先天畸形”，这不全面，两者有共性但不能等同。出生缺陷是一系列先天性疾病的总称，是指由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。而先天畸形指先天性的形态结构异常，仅是出生缺陷中的一部分疾病。
最常见的胎儿畸形有：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
先天畸形的常见病因
1.母体或环境因素
早孕期胎儿吸收过多的放射线；
化学剂：某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在孕早期服用某些药物、接触农药、长期大量饮酒，以及接触吸收汞、铅等重金属；
孕期母亲感染torch等微生物；
早孕期高热；
孕期糖尿病；
饮食因素，比如：食物中叶酸缺乏，会增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
2.遗传因素
是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形，如父母染色体异常、父母携带突变基因、近亲结婚等。
新生儿畸形的孕期检查
目前常用方法有：
胎儿B超：是常用方法，一般在怀孕20～24周检查。由于超声的分辨率有限以及技术原因，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，有些畸形会漏诊。
胎儿磁共振检查：是对超声检查的重要验证和补充诊断手段，尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常方面更为突出。
介入性产前诊断：技术条件要求较高，是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
新生儿畸形的预防
1.婚前医学检查，及早发现会影响后代健康、引发胎儿畸形的一些疾病，如乙肝、性病等，只有治愈这些疾病后才能怀孕。
2.做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划地怀孕，进行必要的检查，如通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。
3.孕前服用叶酸：怀孕前3个月到孕后3个月服用叶酸，可预防胎儿神经管畸形。
4.高危孕妇应进行产前咨询。
5.怀孕后定期产检，避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查、B超检查等。
6.怀孕早期，避免发烧感冒。
7.孕前和孕后远离猫狗等宠物，避免吃含霉菌的食物。
8.怀孕前后不要染发；避免接触电磁辐射，服药、拍片前需咨询医生。
应对先天性心脏病
先天性心脏病是指在胚胎发育时期，由于遗传、病毒感染、药物、射线等因素，造成胎儿心脏及大血管的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形。在各种先天畸形中，先天性心脏病占28%。
在各类先天性心脏病中，以室间隔缺损、动脉导管未闭、法乐四联症及房间隔缺损最多见。对先天性心脏病，应尽早诊断，明确类型，合理治疗。
病因：
孕早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，也是先心病的发生时期，此时一些因素极易导致胚胎心脏发育异常。先心病发病原因很多，除了遗传因素外，绝大多数为环境因素和孕母因素造成，如：
孕妇患糖尿病、高龄妊妇、妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等，都会使胎儿心脏发育异常。尤其怀孕早期感染风疹病毒，会使新生儿患上先天性心脏病的风险增加。
临床表现：
临床表现可因先心病畸形的复杂程度、年龄等而不同，如：新生儿吃奶时吸吮无力、喂奶困难；婴儿拒食、呛咳、呼吸急促，口唇、指甲青紫；婴幼儿多汗、脸色苍白、肢冷、烦躁、声嘶，严重者可发生心力衰竭、呼吸困难、发绀或昏厥。确诊需要做一系列检查。
治疗：
先天性心脏病除部分动脉导管外，主要是依靠外科手术矫治。如今，先天性心脏病介入治疗正在成为根治先天性心脏病的有效方法，但是一些复杂的、有合并症的心脏病，还需要手术治疗，不同的先心脏有不同的治疗方案。
一般来说，80%的先天性心脏病儿童，最佳治疗时间是6个月至2岁。
预防：
先天性心脏病分三级预防。
第一级：准妈妈戒烟、戒酒，在孕前和怀孕早期要预风疹、感冒病毒感染，避免接触辐射，加强营养，慎重用药，以减少先天性心脏病的发生率。
第三级：手术，不同的先天性心脏病用不同的手术方法。