只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险，这种根据基因测序所做的体检，料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜・朱莉等名人使用过而一时扬名，悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。近年来，基因检测发展迅速，可以通过分析DNA来诊断人们是否有可能患有家族遗传病。但是，从基因检测走向市场以来，人们对它的质疑就没有停过，基因检测到底能不能预测疾病？基因检测究竟是否准确呢？
我国规范基因检测
35岁的高龄“准妈妈”顾女士这两日十分纠结。日前，国家卫生和计划生育委员会挂出通知，“紧急叫停”基因测序产品临床应用。这意味着，基因测序产品和服务的临床应用将面临极为严格的“门槛”，这令不少像顾女士这样准备选择基因测序服务的人陷入两难境地。
顾女士说，作为唐氏综合征高危产妇，她此前被医生告知，可以选择“无创产前基因检测”进行进一步筛查，但如今她即使做了检测也很可能拿不到结果；而如果选择传统方式羊膜穿刺术，则有0.5%的流产风险。这让她和家人陷入进退两难的境地。而据了解，像顾女士这样的人不在少数。数据显示，在国内做过这项检测的孕妇已经超过40万人次，大约避免了4000个“唐娃娃”（即唐氏综合征患儿）的出生。
目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。业内人士透露，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。
《纽约时报》记者的震惊
基因图谱分析最近成为了美国科技界的热门话题，谷歌董事长埃里克・施密特也表示，该市场发展潜力巨大。但实际测试结果却显示，其准确性还远远不够。
《纽约时报》网记者基拉・贝克奥夫日前在网站上发表文章称，她分别在23 and Me、Genetic Testing Laboratories（简称“GTL”）和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。
其中，23 and Me的测试结果显示，贝克奥夫患上牛皮癣和风湿性关节炎的几率分别为20.2%和8.2%，但GTL的测试结果显示，贝克奥夫患牛皮癣和风湿性关节炎的几率极低，只有2%和2.6%。在冠心病方面，23 and Me和GTL的测试结果基本一致，几率分别为26%和29%。但Pathway Genomics给出的结果明显高于平均水平。在2型糖尿病方面，GTL称贝克奥夫患病几率为10.3%（中等水平），而23 and Me的结果是15.7%。
对于该测试结果，基因学专家、斯坦福大学法学及生物科学中心主任格里利在接受采访时称：“我对该结果丝毫不感到意外，因为每家公司的分析结果都基于一系列不同的研究。更让我们感到混淆的是，每家公司的‘平均水平’都没有一个统一的标准。”
70年代开始掀起研究热潮
从20世纪50年代DNA被发现后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。20世纪70年代后，美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗，其中包括一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研究热潮。
1985年，美国科学家率先提出被誉为生命科学领域“阿波罗登月计划”的人类基因组计划（HGP）。人类基因组是人类生命的核心，在不断的进化中，基因的变异决定了人种的多样性、个体间的差异乃至人类除外伤以外的各种疾病。说基因几乎包含着人类生命的全部奥秘也不为过。
为破解这些奥秘，美国于1990年正式启动人类基因组计划，直到16年后美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体――1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”才算宣告完成。现在，当我们再从基因表达水平发现任何新的异常，均可以很容易地在基因组中克隆出相应的基因，并确定其在染色体的位置及它与周边已知基因的关系。
随着愈来愈多的疾病基因被定位，基因检测中的很多技术开始向常规化发展演化，基因检测技术由此进入了一个飞速发展的时期。在1990年时，科研人员需要大约1000个细胞来进行基因检测并建立相关基因文件档案，到2005年时，同样的检测只需要50多个细胞就能完成。现在则只需通过1到20个细胞就能实现……
基因里到底有什么秘密？
人体细胞中有23对共46条染色体，一个染色体由一条脱氧核糖核酸，即DNA分子组成，DNA又由四种核苷酸A、G、T和C排列而成。基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。将人体细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚，就好比印一本书，以每页3000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一本“天书”，蕴藏着人的生、老、病、死的丰富信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的“地图”，其价值难以估量。就其科学价值来说，从基因组水平去研究遗传，更接近生命科学的本来面目，由此还可以带动生物信息学等一批相关学科的形成和发展，可能带来的经济效益也是惊人的。
《科学美国人》杂志已经预言基因研究的时代即将到来。今天，人们借助于所谓的DNA切片已能同时研究上百个遗传基质。美国惠普公司研制了一台仪器，只用10个这样的切片就能采集整个人的遗传物质。
基因的研究达到了这样一个发展高度，几年后，随着对人类遗传物质分析的结束，人们开始集中所有的手段对人的其他部分遗传物质的优缺点进行系统地研究。
基因带来的想象空间令人激动，因为它以一种全新的微观视角去发掘生命传承和生老病死的逻辑，使一些总不能解决的难题――以及被难题困扰的病人看到希望的曙光。有些机构收集濒危动物的基因样本以制造新的诺亚方舟，而有的机构到长寿村去试图发现长命百岁的基因样本，不久前，又有国外机构声称发现了新的与糖尿病有关系的基因，当“明星基因”P53（被证明与大约半数的癌症有关）在国外被发现后的短短数年间，中国的大医院们已经以非凡的速度组织起基于这个理论的临床试验，乃至二三线的治疗方案，提供给绝望的病人选择，并在报纸的健康版块加以宣传。
