摘要目的：致心律失常性右室心肌病是一种遗传性心肌病，主要表现为常染色体显性遗传。目前，本病主要是针对心衰和心律失常进行治疗，根据情况选用药物或非药物治疗。本文回顾性分析1例女性致心律失常性右室心肌病患者的临床资料，总结并分析其临床诊断和治疗过程，为更好地治疗该疾病提供依据。关键词心律失常；心肌病；病例报告
Guizhou General Hospital of Shuicheng Mining Group（Liupanshui City，Guizhou），5530011
Department of Cardiology，Guizhou People’s Hospital（Guiyang City，Guizhou），5500012
AbstractArrhythmogenic right ventricular cardiomyo-pathy
is an inherited cardiomyopathy， mainly showing autosomal dominant inheritance.At present， the disease is treated mainly for heart failure and arrhythmia， drug or non-drug therapy chosen according to the case.In this paper，we analyzed one case of female patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy retrospectively.We summarized and analyzed her clinical diagnosis and treatment，in order to provide better treatment for this disease. Key wordsArrhythmia；Cardiomyopathy；Case report
病例资料
体格检查：T 36.5℃，P 76次/分，R 20次/分，BP 120/88 mmHg。神志清楚，颈静脉无充盈，气管居中，甲状腺不大。胸廓对称，肋间隙无增宽变窄，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，双肺未闻及干湿性音。心界无明显扩大，心率76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平坦，触软，无肌紧张、压痛及反跳痛，肝脾未扪及，肝颈静脉回流征阴性，肝肾区无叩痛，双下肢无水肿。
治疗：本病无特效治疗，目前主要针对心力衰竭和心律失常治疗。由于经济原因，未植入埋藏式心脏转复除颤器；考虑患者年轻，乙胺碘呋酮长期使用不良反应多，同时患者有右心功能障碍，给予口服琥珀酸美托洛尔辅以培哚普利治疗。随访4个月，患者心悸发作的次数和持续时间明显减少。
讨论
致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyo-pathy，ARVC）是一种遗传性心肌病，主要表现为常染色体显性遗传。以右心室心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征，左心室亦可受累。青少年发病，临床以室性心动过速（Ventricular Tachycardia，VT）、右心室扩大和右心衰竭等为特点。ARVC是引起青少年心源性猝死的主要原因之一。其病因及发病机制不清楚，目前普遍认为ARVC是一种桥粒蛋白编码基因突变导致的遗传性疾病[3]，桥粒蛋白结构的破坏释放plakoglobin蛋白，使得该蛋白从细胞膜转移至细胞核内，抑制Wnt/β-catenin信号传导通路，从而促使脂肪组织的生成[4]。
目前，本病主要是针对心衰和心律失常进行治疗，根据情况选用药物或非药物治疗。所有确诊ARVC的患者均不宜参加竞技性运动或耐力训练；心功能不全的患者应进行规范的抗心衰治疗。抗心律失常药物对防止室性心律失常的发生有着重要的保护作用，但在ARVC患者中选择何种抗心律失常的药物尚未达成共识，一般需要联合应用抗心律失常药。在抗心律失常药物的使用过程中要密切监测QT间期。有报道认为射频消融术对ARVC产生的室性心律失常有较好的疗效[5]，但由于ARVC的室速标测比较困难，心脏破裂风险较高、缺少相关消融的可行方案、消融复发率高等原因[6]，在临床上射频消融术仅是一种姑息性的治疗或植入ICD的辅助治疗。植入ICD是降低高危ARVC/D患者猝死唯一有效的方法，猝死高危患者应植入ICD。
本例患者为年轻女性，临床以反复发作阵发性心悸为主要表现，无明显右心功能不全的症状、体征，心悸发作时心电图呈左束支阻滞图形的室性心动过速，心悸无发作时心电图示胸前导联（V1～V4）T波倒置，V3见Epsilon波，进一步检查超声心动图示右室右房轻度增大，磁共振示右室明显增大，右房轻度增大右室收缩功能明显降低，左室功能正常，右室前壁见少许脂肪信号，结合增强心肌灌注延迟扫描显示右室游离壁心内膜见弧形或条状延迟强化考虑致心律失常性右室心肌病。因此，对于反复出现室性心动过速的患者，临床上要警惕ARVC，积极完善相关检查并尽早明确诊断、采取积极的治疗措施，避免严重后果的发生。
参考文献
[5]刘琳，朱文青，葛均波.致心律失常性右室心肌病的临床研究[J].中国临床医学，2009，16（3）：338-340.
[6]姚焰.致心律失常性右心室心肌病室性心动过速的治疗进展[J].心血管病学进展， 2008，29（6）：823-825.
