摘要 目的：探讨超声诊断小儿心肌致密化不全的价值。方法：采用ACUSONs2000超声诊断仪，4V1c探头，频率3～4.5MHz。观察左室长轴及短轴切面，二腔心切面，四腔心切面，观察心外膜下致密层心肌及心内膜下致密化不全心肌。结果：所有6例均可见心室内致密化不全的肌小梁及其间深陷的隐窝，6例均为左室型，均有心功能不全，4例有心律失常。结论：超声是诊断小儿心肌致密化不全的最佳选择。
关键词 超声；小儿；心肌致密化不全
心肌致密化不全（NVM）是相对罕见的疾病，其发病率较低，属于先天性心肌疾病的一种，该疾病具有较高的遗传性，可单独发病，有时也可和其他的先天性心脏畸形共同发病，对患者的健康和生活产生严重的影响。在心肌致密化不全的患者中，最主要的临床表现是渐进性心功能不全、心律失常、栓塞。心肌致密化不全的发病机制主要是在胚胎心脏发育过程中，在病变区域，在一些因素的影响下，正常心肌致密化过程受到一定程度的损害，使得发育完成后，肌小梁隐窝持续存在，并且肌小梁粗大，心肌呈海绵状，可合并其他先天性心脏畸形。心脏超声具有特征性声像图表现，为临床诊断提供依据，现将我院超声诊断6例小儿心肌致密化不全报告如下。
资料与方法
仪器与检查方法：在本研究中，我们使用的仪器是ACUSONs2000超声诊断仪，在检查过程中，采用4V1c探头，根据患者的具体情况，采用检查频率3～4.5MHz。在检查的过程中，我们主要观察左室长轴及短轴切面、二腔心、四心腔、胸骨旁四心腔或剑下四心腔切面。
结果
在本组患者中，都存在心功能不全的临床表现，所有患者均接受胸片检查，结果表明心胸比增大，在心电图的检查结果中发现，患者存在不同类型的心电图异常。1例婴儿的症状最为严重，其主要症状是间断气喘半个月，然后在近二天，其气喘症状逐渐加重，并且开始出现呼吸困难，入院诊断重症肺炎，在该患者的观察中，发现其存在明显的“三凹”征。所有患者均接受超声心动图检查，其检查结果显示：室壁显著增厚，分为两层，薄而致密的心外膜下心肌，厚而不致密的心内膜下心肌，在受累心腔内，能够看到有丰富的肌小梁，错综排列，呈网状回声。小梁间见大小不等深陷的隐窝间隙，肌层亦见数处大小不等的无回声区。在病变区域的心室腔，与正常相比存在显著的增大，并且活动幅度大大降低。通过彩超检查，发现隐窝间有血流，并且其和心腔是连通的。在本研究中，所有患者都是左心室型，都存在二尖瓣关闭不全，此外，有3例患者通过检查发现有一定程度的三尖瓣关闭不全，1例患者有房间隔缺损。
讨论
心肌致密化不全是一种比较少见的先天性心肌病，因有家族发病倾向，故2006年美国心脏病协会将其归入遗传性心肌病的一种。在胚胎发育的前4周，冠状动脉循环开始发育，胚胎心肌由海绵状心肌组成，心腔中的血液通过隐窝对心肌提供血液供应。胚胎发育5～6周，心室肌开始致密化，隐窝被压缩成毛细血管，就形成冠状动脉微循环。致密化时，逐渐从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。而心肌致密化不全，是指在这个过程中，致密化失败，导致在患者的心腔内，隐窝没有被压缩形成毛细血管，而持续存在，并且肌小梁异常粗大，而相应区域的致密心肌减少所致。在胚胎发育的过程中，在一些因素的影响下，会使得心内膜的发育受到损害，在网状纤维致密化的过程中，受到一定程度的影响，最终形成大量粗大肌小梁，并且各个小梁间的间隙大小不一，形成海绵状外观。这种病变可侵及左室侧壁，下壁，前壁。
超声心动图是诊断心肌致密化不全的重要依据，特征性表现：在患者的心腔内存在大量粗大的肌小梁，并且各个小梁间的间隙大小不一，与正常室壁相比，患者的室壁存在显著增厚，被分为两层，薄而致密的心外膜层和厚而疏松的心内膜层，对患者采用彩超检查，能够看到间隙中有血流通过，并且其和心腔是相互连通的。检查发现，在室间隔中部，有较多肌小梁，然后从室间隔中部开始向心尖部，肌小梁的数目是逐渐增多的，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正常心肌厚度的致密心肌回声，而在室间隔部位，心肌的病变程度较低，大致接近于正常水平。通过研究发现，在病变区域，心室腔存在一定程度的增大，并且其活动幅度明显降低，有时可合并其他畸形。
在心肌致密化不全的患者中，其临床表现不具有特异性，临床工作中我们发现，在就诊的患者中，多数是以肺炎合并心衰就诊。以前，由于医疗水平的限制和医生对此病没有给与足够的重视，导致该病常常被误诊为心肌炎、扩张型心肌病等，在心肌致密化不全的患者中，由于大量粗大肌小梁的存在，在检查时，如果医生检查不够仔细或对心肌致密化不全缺少足够的认识，容易把它看作是增厚的心肌，从而易误诊为肥厚型心肌病。采用超声心动图多切面观察二维图像，能够把心肌致密化不全患者的心肌异常结构准确地反映出来，从而可以帮助临床医生做出准确诊断，同时，它还可以辅助诊断其他并存的心脏疾病，为临床提供有力的诊断依据，做到早期诊断，早期治疗，有助于延长患儿的生命。不典型患者可借助其他辅助检查（如左心室造影等）诊断本病。超声为无创性检查，对心肌致密化不全有特征性的声像图表现，可重复性观察心腔内结构。所以，在诊断心肌致密化不全中，超声检查具有特殊的优势，应该作为临床工作中的首要选择，在准确诊断的基础上，给予患者及时有效的治疗，可以大大延长患者的生存期，提高生活质量。
