先天性直肠 肛门畸形 诊断
先天性直肠肛门畸形十分常见，占消化道畸形的第一位，据报道发病率约为1／5 000，男女发病率大致相同。但亦有部分婴儿或儿童，成人极少见。此症类型繁多，治疗方法各异，常伴有其他发育方面畸形，因而死亡率较高，手术效果欠佳，术后常遗留排便功能障碍。近年来，根据畸形的类型以及个体差异，选择合适的手术年龄和方法，提高了手术疗效，降低了死亡率。
临床表现
直肠肛门畸形临床上表现为完全性或不完全性低位肠梗阻。
1.直肠肛门闭锁 患儿出生后无胎便排出，呕吐、腹胀而常以急诊求治。频繁呕吐，呕吐物初为胃内容物或混有胎便，数日后呕吐粪便样物。腹胀，早期全腹膨隆，可闻及肠鸣音。数日后，因梗阻而肠道积气，扩张肥厚，且有大量液体渗入腹腔，故腹胀如鼓，腹壁红肿，并向会阴部扩散，且伴有腹壁静脉怒张。全腹叩诊鼓音，可有移动性浊音，肠鸣音可消失。患儿脱水，电解质失衡，表现为前囟凹陷，眼窝下陷，皮肤干燥而有皱褶，可伴酸中毒。如不及时治疗，很快进入中毒性休克而死亡。
2.直肠肛门畸形并瘘 此类患儿表现为部分性肠梗阻。如瘘口宽大，则早期无特殊表现。
3.局部检查 其体征随各种类型而异。
(2)膜式闭锁：无肛，肛穴处有肛膜，呈紫黑色(因胎便贮存在肛膜上)，加腹压时可见肛膜向外突出，且有冲动感。
(3)直肠肛门闭锁：无肛，肛穴处有色素沉着，有陷窝，窝中心有小嵴，肛窝大小不一，大者容一指尖，周围皮肤有皱纹，当刺激臀部或会阴部皮肤时，肛穴部皮肤呈向心性收缩，内陷或出现皱褶。
(4)直肠闭锁：肛门外观正常，无胎便，肛查时可触及肛门上数厘米处通过受阻，此病例很少见。
(5)直肠会阴瘘：瘘口宽大者会阴部的瘘口似肛门，但仔细检查，瘘口位置偏离肛穴，无正常的肛柱及肛窦。若瘘口小而细长，则可通向阴囊部，并可见串球状黑色物，此为胎便存留于瘘管中。若将探针插入瘘口，再以手指触膜肛穴部探针，以此可估计直肠盲端与皮肤的距离。
此外，会阴瘘可分为2种：瘘口距肛穴l cm以上，称远位瘘；距肛穴0.5~1 cm，则为近位瘘。
(6)异位肛门：肛门位置虽偏离肛穴，但肛柱、肛窦俱全，此类肛门开口往往偏离肛门括约肌中心。
(7)直肠舟状窝瘘：无肛，粪便自处女膜外舟状窝处排出，肛穴存在，无冲动感，探针探人时直肠盲端距皮肤有相当距离。
(8)直肠阴道瘘：无肛，亦无瘘口，粪便自处女膜内阴道处排出。肛穴存在，无冲动。
(9)直肠泌尿系瘘：无肛，亦无瘘口，尿液混有胎便或见尿道口污染胎便。若为尿道瘘，则先排混有胎便的浑浊尿，后排清亮尿；若为膀胱瘘，则全部尿液均混有粪便。肛穴存在，有色素沉着，刺激臀部时肛穴部有收缩，但腹压增加时局部无冲动感。
(10)一穴肛(见泄殖腔畸形)。
诊断与鉴别诊断
1.诊断
(3)X线倒立位平片所示：确切估计直肠盲端与肛穴皮肤间距离。
(4)B型超声检查。
(5)必要时辅以肌电图检查。
根据以上检查，诊断并不困难，但要明确类型，充分了解直肠盲端距肛门皮肤的距离。根据患儿的一般情况，及肛门直肠畸形的类型、分类，制定具体方案。
2.鉴别诊断 一些患儿亦有胎便排出延迟或排便不畅，但肛门位置正常，无异常开口，遇此类患儿应行指肛检查，或用温盐水灌肠即可鉴别。
(1)胎便粘稠症：肛门位置正常，无异常开口，如以双氧水灌肠，即可解除排便困难。
(2)其他原因的肠梗阻：如小肠闭锁或狭窄、胎便性腹膜炎、新生儿胃肠道穿孔、弥漫性腹膜炎等。
(3)并发畸形：先天性直肠肛门畸形中30%~50%有并发畸形，如先天性心脏病、泌尿生殖系统的缺陷、食管闭锁及肠闭锁等。对于简单的并发畸形，可同时进行矫治，但对复杂畸形，特别是暂不影响生命危险的畸形，应分期矫治，以免耐受不了手术而造成死亡。
治疗
先天性直肠肛门畸形的治疗原则是手术矫治，其术式因类型不同而异。 2.会阴肛门成形术 适用于肛门膜式闭锁或闭锁长度仅0.5 cm左右，以及直肠前庭瘘或直肠会阴瘘(远位瘘)(详见后面手术部分)。
3.经骶肛门成形术 经骶肛门成形术为Pena手术的改良，适用于中、低位肛门直肠畸形及并发有瘘者，如肛门闭锁、直肠尿道瘘、阴道下1／3瘘等。术中可以同时修复瘘口(详见后面手术部分)。
4.腹会阴肛门成形术 如直肠盲端距肛穴皮肤在2 cm以上，则为高位闭锁，应行腹会阴或腹骶会阴肛门成形术。
参 考 文 献 [2]林飞飞,刘磊,王斌,曹卫国,孙龙伟. 螺旋CT在先天性肛门直肠畸形术前的应用. 中国医学影像技术,2010年26卷 第03期
[3]王伟，李正. 先天性肛门直肠畸形与泌尿系异常. 中华小儿外科杂志，1992，13：1-2.
