摘要：结直肠癌的发病率不断上升，整体预后及生存较差，然而早期患者的预后明显好于晚期患者。因此，如何提高早期结直肠癌的检出率成为一个热门的话题。但现有的常规检查手段难以有效的提高早期结直肠癌的检出率，因此，基因诊断作为一种新兴的诊断手段越来越受到科学家的青睐，并在早期肿瘤的诊断中起到了重要的作用。本文结合近年来基因诊断在结直肠癌诊断方面的发展，重点介绍几种可以在粪便和外周血中检测到的相关基因。
早期结直肠癌的病灶局限于黏膜、黏膜下层，常规检查手段难以发现；此外，结直肠的主要生理功能是吸收水分和贮存粪便，早期结直肠癌几乎无症状，只有晚期出现排便功能改变、癌肿溃破出血或阻塞肠腔形成不全梗阻时才会出现相关症状。因此，现有检查手段难以有效提高早期结直肠癌的检出率。近年来，基因诊断技术的发展及广泛应用为改善早期结直肠癌的诊断提供了新方向。
1 早期结直肠癌基因诊断的现状
1.1 K-ras基因
1.3 DNA错配修复基因
1.4 microRNA
除上述基因外，目前被证实与结直肠癌的发生发展有关并可以用于基因诊断的基因有很多，诸如P53、APC、端粒酶、DNA甲基化等，但大多数需从活检组织或术后标本中得到检测。然而，由于早期结直肠癌不易被现有检查手段发现，组织定位不准确，因此从组织标本中检测相关基因不适合于早期结直肠癌的诊断，在此对此类基因不再做详细表述。
2 前景及展望
虽然有众多的肿瘤基因可以用于结直肠癌的基因诊断，但目前仍缺乏一种无创、便捷、高效并且特异性、敏感性均较高的方法；目前的检测手段依然存在着方法复杂、费用较高、难以推广等问题；而且各种基因与各期结直肠癌的相关性也有待进一步深入研究。但随着RT-PCR等检测技术的应用和发展及microRNA等新型基因的发现，以上种种问题将得到解决；同时伴随多种基因联合检测的推广，结直肠癌基因检测的特异性和敏感性也将得到提高。我们相信随着科学技术的进一步发展，会发现一种无创、便捷、高效、特异性强的基因检测手段，为早期结直肠癌的诊断及综合治疗提供新的思路和方法，最终改善结直肠癌患者的预后及生存。
参考文献：
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